27.肝豆状核变性—-[六集123页]（原为23页]错误）

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54。肝豆状核变性

            肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病。主要病理改变为豆状核变性和肝硬化。临床表现头进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化及角膜色素环等症状。

正常人每日从饮食中摄取铜约2～5毫克。从肠道吸收的铜立即在血液中与清蛋白疏松地结合并进入肝脏，其中一部分由胆管排泄，回至肠道，再由大便排出。另有小量的铜自尿中排出。这是正常人的铜代谢。

肝豆状核变性患者的铜代谢发生障碍，患者肠道对铜的吸收量超过正常人，血液中与清蛋白疏松结合的铜不能正常转化和排出，大量铜盐沉积，引起肺、脑、肾等组织的损害，在角膜形成特征性的色素环。神经系统的主要病理变化在豆状核。肝脏通常缩小，质地坚硬，表面有结节，属结节性肝硬化。

患者肝脏合成血清白蛋白的功能差，患者的肝脏通过胆汁排铜也减少，铜滞留在肝脏，肝脏受损，发展成肝硬化。游离铜在肝脏内淤结达到饱和状态后，大量释放入血，引起红细胞受损，发生溶血性贫血。游离铜释放入血，进而侵入脑组织，脑组织受损，出现神经症状如构音不清、肢体震颤等。这种病的治疗难度较大。

肝豆状核变性在10～20岁间起病，家族中可有多个同病患者。神经系统最初的症状往往是一侧或两侧上肢粗大的震颤，这种震颤在运动时增强，静止时减轻。重者可扩及下肢、躯干及头部。有时可出现舞蹈手足徐动症、扭转痉挛或痉挛性斜颈等不自主运动。有的患者以精神异常为首现症状。早年起病者以肌强直、肌紧张不全及构音障碍为主要症状。肢体的随意运动减少。面容缺乏表情，如“面具脸”样，亦可有不能自控的哭笑。后期，四肢屈曲挛缩，吞咽困难，唾液外流，精神衰退，性格改变。个别病人可发生癫痫或偏瘫。患者感觉正常，但可因肌肉的强直收缩而引起疼痛。

患者眼部角膜边缘与巩膜交界处常有金黄色或绿褐色色素环（须用眼科的裂隙灯检查方能发现），这是肝豆状核变性的特征，也是这种病诊断的可靠依据。

少数患者的首现症状为黄疸、腹水、脾肿大、食道静脉曲张出血。多数病人有肝硬化，但却无肝功能受损的临床表现。有的患者可发生急性溶血性贫血、白细胞减少、血小板减少。有的患者有骨质疏松，容易发生骨折。

肝豆状核变性多为隐匿起病，病程进展缓慢，病程可延续30～40年。神经症状（构音困难、肢体震颤等）出现越早则病情进展越快，如不及时治疗，最后可因肝功能衰竭或并发感染而死亡。

肝豆状核变性可通过实验室检查（尿铜量、血铜氧化酶、血清铜）而确诊。

肝豆状核变性属于祖国医学的“痉证”、“瘈疭”等范畴。中医认为，诸风掉眩，皆属于肝，肝风内动，筋脉失于濡养，导致肢体震颤等一系列症状的出现。《金匮要略方论本义》说：“脉者人之正气，正血所行之道路也，杂错于邪风，······则脉行之道路必阻塞壅滞。而拘急痉挛之证见矣。”《血证论》说：“肝主筋，肝病则惊骇、筋挛······”。《景岳全书》说：“阴虚血少之辈，不能养营筋脉，以致搐挛僵仆。··….”《医学原理》说：痉证“有气虚不能引导津血以养筋脉而致者······。虽有数因不同，其于津血有亏，无以滋荣经脉者。”不难看出，津血亏虚，筋脉失于濡养，也是导致本病的原因之一。肝豆状核变性的治疗，宜养肝柔肝，清热息风，养阴活血。

辨证分型及治疗

（一）肝阴不足，虚风内动：肢体震颤，流涎，口不能闭，吞咽困难，便秘，舌红少苔，脉细数。治宜柔肝养阴，活血息风。

方药：生地60克，白芍30克，麦冬30克，阿胶12克，鸡子黄1个，钩藤30克，黄连10克，枸杞15克。水煎服，每日1剂，连服60剂。

（二）肝风内动，气血痹阻：构音不清，四肢颤动，步态不稳，全身痉挛。舌紫暗，苕黄腻，脉弦。治宜柔肝息风，化瘀活络。

方药：枸杞15克，菊花30克，丹参30克，白芍60克，赤芍30克，钩藤40克（后下），菖蒲10克，白蒺藜15克，生首乌30克，萆薢15克。水煎服，每日1剂，连服60剂。

验方治疗

方一：大黄10克，萆薢20克，黄连10克，半枝莲30克，生首乌30克，穿心莲30克，黄芩30克。水煎服，每日1剂，连服4周为1疗程。亦可长期服用本方，作为维持疗法。

方二：大黄15克，芒硝5克（冲服），枳壳10克，厚朴15克，生地30克，麦冬30克，山药15克，萆薢30克。水煎服，隔日1剂，连服30剂。

以上两方系清热解毒，通腑利尿之品。生首鸟含锌丰富。锌离子既可在肠道内抑制食物中铜的吸收，又可以促进体内铜离子的排泄。黄连、萆薢皆系低铜高锌之药，半枝莲、大黄、草薢、黄芩均有通腑利尿之功，是排铜的理想药物。

患老注意事项

患者应进食高蛋白低铜食物，减少消化道对铜的吸收。牛奶、蛋类、大米、青菜、白菜的含铜量低，可多吃。动物肝、动物血、各种贝类、螺类、蟹类、虾类、蕈类、坚果类均为高铜食物，必须禁食。豌豆、蚕豆含铜量也高，也必须禁食。

中药蜈蚣、全蝎、僵蚕、地龙、果仁类药物（如杏仁、桃仁、郁李仁等），含铜量也高，也必须禁用。

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